Fund af gen kan hjælpe danskere med kronisk tarmsygdom

Kronisk tarmbetændelse er en lidelse, som gør hverdagen besværlig for mange danskere. Men nu har en gruppe forskere fra Roskilde Universitet, Københavns Universitet og DTU fundet et gen, som er en vigtig nøgle til at forstå og på sigt måske behandle sygdommen.

Forskergruppen har fundet ud af, at hvis man arver en specifik variation af et gen ved navn AHR, så udvikler man den kroniske tarmsygdom Colitis Ulcerosa.  

I årevis har forskerne fulgt en familie, hvor genet er gået i arv, og de har på baggrund af dette kunnet konkludere, at genet er afgørende for, at man udvikler sygdommen. 

I første omgang kom familien i forskernes søgelys pga. en øjensygdom, der var gået i arv i familien. Men senere fandt forskerne ud af, at Colitis Ulcerosa også var gået i arv i familien. 

Professor i medicinalbiologi, Jesper Troelsen, er en af forskerne bag projektet. 

"Alle mennesker indeholder genvariationer, der er afgørende for ens udseende, og hvilke sygdomme man er disponeret for at udvikle. For eksempel er det en enkelt variation i DNA’et, der afgør, om du har blå eller brune øjne, eller om du kan tåle mælk eller ej. Og det er sådan en enkelt mutation, som vi har fundet i AHR-genet i denne familie, der afgør, om familiemedlemmerne udvikler tarmsygdommen," siger Jesper Troelsen. 

Ifølge forskeren har det stor betydning at have fundet frem til genet. 

”Det er unikt, at vi har fundet denne genetiske kobling. For det betyder, at vi kan komme dybere ind i maskinrummet og forstå, hvad der går galt, når man får sygdommen,” siger Jesper Troelsen. 

I Danmark er der cirka 40.000 mennesker, der lever med Colitis Ulcerosa, som man ikke kan helbrede. Sygdommen giver en kronisk betændelsestilstand i tyktarmen. Det rammer oftest i endetarmen og den nedre del af tyktarmen, men kan dog også angribe hele tyktarmen. Betændelsen findes først og fremmest i tarmens slimhinde, hvor der dannes sår.

”Det er en relativ alvorlig sygdom, som kun kan symptom-behandles og ikke helbredes. Hvis sygdommen er ubehandlet, er der en øget risiko for at udvikle tarmkræft og i værste tilfælde, så kan man dø af den,” fortæller Jesper Troelsen.